Test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico.

Finalità dell’esame:
permette di identificare le pazienti a rischio di insorgenza di tumore mammario e/o ovarico attraverso l’analisi del loro DNA.

Indicazioni al test:
è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano, con elevata e specifica incidenza di malattie ad alto rischio di essere portatori di mutazione/i germinale/i.

Si può sospettare una forma familiare ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati
  • soggetti affetti da tumori multipli
  • tumori insorti in età giovanile, in particolare: tumore al seno diagnosticato ≤ 36 anni (range che si estende a 50 anni per il tumore mammario bilaterale e a 60 anni per il tumore mammario triplo negativo)
  • tumori mammari multipli nella stessa persona
  • tumori al seno bilaterali
  • tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi età di insorgenza)
  • riscontro di casi di tumori ovarici in famiglia
  • tumore ovarico e mammario nella medesima paziente
  • tre o più casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico
  • più membri della famiglia con tumore mammario o altri tipi di tumore
  • comparsa in più componenti della famiglia appartenenti a diverse generazioni
  • una mutazione nota in famiglia in uno o più geni associati alla predisposizione ai tumori mammari / ovarici

Il genetista dello studio, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il Test diagnostico di mutazione del DNA.

Benefici del Test:
La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia. I membri di famiglia ad alto rischio ereditato, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da una neoplasia, può richiedere una consulenza genetica e discutere con la genetista, circa la propria situazione clinico-genetica. Da tale valutazione potrà emergere l’opportunità di procedere con il Test genetico per accertare se il paziente è portatore di una o più mutazioni che predispongono allo sviluppo di un tumore specifico. In caso di positività del Test l’accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i soggetti a rischio. L’identificazione di membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore fa scattare un adeguato programma di controllo medico in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore (profilassi preventiva), e trasmette ai discendenti la conoscenza su questo rischio di mutazione genetica.

Come viene effettuato il Test Breast Screen:
il Test viene eseguito mediante un prelievo di sangue periferico effettuato presso lo studio e poi inviato per l’analisi e l’elaborazione al centro di genetica (Genoma group). Dal campione vengono isolati i globuli bianchi dai quali si estrae il DNA. La ricerca di mutazioni nel gene BRCA1 permette di identificare l’87% delle varianti patogenetiche associate a questo gene. La ricerca di mutazioni nel gene BRCA2 permette di identificare il 97% delle sue varianti patogenetiche. Queste percentuali rappresentano la specificità del test, ovvero la capacità del test di identificare delle mutazioni patogeniche all’interno di questi geni. La ricerca delle mutazioni può essere eseguita su entrambi questi geni oppure separatamente per il solo BRCA1 o per il BRCA2.

Possibili risultati:
Test positivo:
significa che il soggetto è portatore di una forma mutata di BRCA1- BRCA2 e questo conferma una predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori della mammella o dell’ovaio, che si traduce quindi in un maggior rischio oncologico. Questo non significa che il soggetto svilupperà con sicurezza la malattia. Inoltre, le mutazioni eventualmente trovate nei geni BRCA1 e BRCA2 vengono divise in 5 classi secondo il sistema proposto dal gruppo ENIGMA8, con un grado crescente di predisposizione al tumore mammario (non patogenetica, probabilmente non patogenetica, di significato incerto, probabilmente patogenetica, patogenetica). Il test positivo va discusso e analizzato prima con il genetista dello studio e poi con l’oncologo per concordare un eventuale percorso di prevenzione mirata, con controlli più frequenti a seconda della fascia di età o della familiarità.

Test negativo:
significa che non c’è mutazione dei geni BRCA1- BRCA2. Questo non esclude la possibilità di sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio ma il rischio è pari a quello generico della popolazione sana.

Lo studio offre:

  • Consulenza con bio-genetista per l’anamnesi familiare, prima del test e per valutarne i risultati dopo.
  • cCnsulenza con medico oncologo per individuare un percorso di monitoraggio preventivo.
  • Consulenza psicologica se necessaria.

Coordinatore del progetto
“Prevenzione è salute”
Dott. Cosmo Sammarra

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