I Test Genetici sono test diagnostici che permettono di eseguire un’analisi genetica per l’individuazione della predisposizione a Tumori Ereditari. Consigliabili nei programmi di sorveglianza personalizzata di pazienti con storia personale o familiare di: tumori in età precoce, tumori multipli nello stesso paziente, sospetta o accertata predisposizione a tumori ereditari. Sul fronte del cancro al colon- retto, attualmente sono disponibili dei test genetici volti ad individuare due varianti del tumore ereditario:

LA SINDROME DI LYNCH
Nota anche come CANCRO COLORETTALE EREDITARIO NON POLIPOSICO (HNPCC); è una Sindrome di predisposizione genetica che aumenta, nel corso della vita, il rischio di sviluppare il carcinoma colorettale e di altri tessuti o apparati (endometrio, intestino tenue, pelvi renale, uretere, stomaco, ovaio, pancreas, vie biliari, cervello, ghiandole sebacee). La Sindrome di Lynch è la causa più comune di cancro del colon ereditario ed è responsabile di circa il 3-5 % di tutti i casi. E’ associata alla presenza di alterazioni dei geni coinvolti nel meccanismo di riparazione dei danni derivati dall’appaiamento errato.

POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE (FAP):
Malattia rara a trasmissione genetica dominante caratterizzata dalla comparsa, di solito in età giovanile, di centinaia o più adenomi variamente distribuiti nel colon-retto o in altre parti del tratto gastrointestinale. Se non trattata la FAP, in genere, progredisce verso lo sviluppo di uno o più carcinomi colorettali. Una variante meno aggressiva è la Fap attenuata (AFAP), caratterizzata da un numero inferiori di polipi. Le persone affette da FAP hanno un rischio del 100% di sviluppare i tumori colorettali; tale rischio si riduce se vengono attivati i programmi di sorveglianza.

GENI ANALIZZATI:
APC-BMPRIA-CDHI-CHEK2-EPCAM-CREMI-MLHI-MSH2-MSH6-MUTYH-PMS1-PMS2-POLDI-PTEN-SMAD4-STK11-TPEN-COLON-SCREEN GENOMA GROUP

ANALISI GENETICA:
L’analisi viene effettuata sull’individuo affetto e, qualora venisse identificata la mutazione responsabile, può essere successivamente estesa ai familiari a rischio, allo scopo di raggiungere una diagnosi pre-clinica, ovvero prima cioè che emergano manifestamente i segni clinici.

Il test genetico può risultare positivo o negativo.

A) Test positivo, significa che è stata accertata una mutazione in uno dei geni associati al tumore del colon-retto, questo individuo, dunque, mostra un’elevata probabilità di sviluppare tale tumore e quindi dovrà sicuramente affidarsi,in armonia con l’oncologo e/o con il genetista dello Studio ad un centro specializzato, che provvederà a sottoporlo a un’adeguata serie di controlli clinici e strumentali. Questo risultato significa, anche, che il soggetto ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene anomalo alla sua prole.

B) Test negativo, vuol dire che la mutazione non è stata rilevata; se il soggetto a cui è stato effettuato il test è un paziente con diagnosi clinica certa o sospetta di IANPCC o FAP, la negatività è verosimilmente da imputare ai limiti diagnostici del test utilizzato.

Se poi il test è negativo, in una persona potenzialmente a rischio perché parente di un soggetto in cui è stata identificata una specifica mutazione, vuol dire che la mutazione stessa non è stata ereditata e che quindi il rischio di ammalarsi di tumore è pari a quello della popolazione generale.

Va detto che i test genetici attualmente disponibili non posseggono una sensibilità del 100%. Comunque, prima di sottoporsi a test genetici è sempre indispensabile consultarsi con uno specialista (oncologo o genetista).
Il test genetico è una strategia preziosa, perché consente di affrontare per queste persone a rischio un adeguato programma di controlli, se dovessero risultare positivi al test o di tranquillizzarle in caso di negatività.
La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia correlata a mutazioni ereditarie rappresenta oggi il miglior metodo per giungere a una diagnosi precoce e ridurre la mortalità attuando programmi di sorveglianza personalizzati

Quanto sopra sono notizie generiche, e non intendono sostituirsi ai consigli e prescrizioni del Medico Curante o di Fiducia.

Lo Studio Sammarra srl-Centro Prelievi Genoma Group, per l’individuazione dei soggetti a rischio e per lo screening familiare, mette a disposizione dei propri pazienti:

  • consulenza genetica
  • consulenza oncologica
  • test genetico da prelievo ematico
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